Wie kann PGT-A Aneuploidien bei der IVF vorbeugen?

Eine embryonale Aneuploidie liegt vor, wenn ein Embryo eine falsche Anzahl an Chromosomen aufweist – entweder zu viele oder zu wenige. Aneuploidien sind nicht erblich bedingt und können daher nicht verhindert werden. Im Rahmen der assistierten Reproduktion ist es jedoch möglich, sie vor dem Embryotransfer zu erkennen. Mithilfe der Präimplantationsdiagnostik auf Aneuploidien (PGT-A) lässt sich der chromosomale Status von Embryonen analysieren. Auf Basis dieser Ergebnisse kann das medizinische Team Embryonen ohne chromosomale Auffälligkeiten für den Transfer auswählen.

Die Identifikation chromosomaler Auffälligkeiten vor dem Transfer stellt eine wirksame Strategie zur Risikominimierung dar. Die PGT-A von IVI bietet höchste Präzision und trägt somit zu verbesserten Schwangerschaftsraten bei.

Im Folgenden erklären wir, wie dieser Test durchgeführt wird und warum er im Bereich der Reproduktionsgenetik herausragt – doch werfen wir zunächst einen Blick darauf, was Aneuploidien eigentlich sind und wie genetische Tests funktionieren.

Was sind Aneuploidien?

Um die Bedeutung der Reproduktionsgenetik besser zu verstehen, ist es wichtig, den Begriff der embryonalen Aneuploidie zu definieren. Der Mensch besitzt 23 Chromosomenpaare – je eines von jedem Elternteil. Das 23. Paar sind die Geschlechtschromosomen, die das biologische Geschlecht bestimmen, die übrigen 22 Paare sind Autosomen. Wenn ein Embryo alle 23 Paare korrekt enthält, spricht man von einem euploiden Embryo. Weicht die Anzahl auch nur eines Chromosoms ab, gilt der Embryo als aneuploid.

Aneuploidie-Embryonen sind in der Regel nicht mit einer gesunden Geburt vereinbar. Viele nisten sich erst gar nicht ein oder entwickeln sich nicht korrekt. In einigen Fällen kommt es zwar zur Einnistung, doch häufig endet die Schwangerschaft frühzeitig. In seltenen Fällen führen bestimmte Aneuploidien zu Syndromen wie dem Down-Syndrom, das durch eine zusätzliche Kopie von Chromosom 21 (Trisomie 21) verursacht wird. Daher ist die genetische Untersuchung auf Aneuploidien vor dem Transfer in der Reproduktionsmedizin von großer Bedeutung.

Aneuploidien treten relativ häufig auf – sowohl bei natürlichen Schwangerschaften als auch im Rahmen der assistierten Reproduktion. Selbst bei Paaren unter 35 Jahren zeigt bis zu einem Drittel der Embryonen chromosomale Auffälligkeiten.

Woher stammen embryonale Aneuploidien?

Wenn die Aneuploidie den gesamten Embryo betrifft, entsteht sie meist während der Gametogenese – also bei der Bildung der Eizellen oder Spermien. In diesen Fällen tritt der Fehler bereits vor der Befruchtung auf – unabhängig davon, ob es sich um eine natürliche Empfängnis oder eine IVF handelt.

Ein bedeutender Risikofaktor ist das mütterliche Alter. Mit zunehmendem Alter der Frau steigt das Risiko für chromosomale Fehlverteilungen in den Embryonen deutlich an – insbesondere nach dem 35. Lebensjahr. Das Alter ist jedoch nicht der einzige Faktor.

Wie lassen sich aneuploide Embryonen erkennen?

Zwar lässt sich Aneuploidie nicht verhindern, doch kann sie vor dem Embryotransfer im Rahmen einer Kinderwunschbehandlung identifiziert werden. Die Reproduktionsgenetik spielt dabei eine zentrale Rolle, wie Dr. Josep Pla, genetischer Berater und Koordinator der Einheit für Reproduktionsgenetik bei IVI RMA erklärt:

„Die Genetik spielt eine entscheidende Rolle bei der Embryonenauswahl in der assistierten Reproduktion. Sie ermöglicht es angehenden Eltern, das Risiko genetischer Erkrankungen bei ihren Kindern zu verringern. Die Präimplantationsdiagnostik (PGT) ist für viele Patientinnen und Patienten der Schlüssel.

Diese genetischen Untersuchungen helfen, chromosomale oder genetische Auffälligkeiten im Embryo vor dem Transfer zu erkennen – und damit das genetische Risiko deutlich zu senken. PGT-A ist ein wertvolles Instrument zur Personalisierung und Optimierung der Kinderwunschbehandlung. Es erhöht die Chancen auf eine erfolgreiche Schwangerschaft und verringert das Risiko genetischer Anomalien beim Neugeborenen.“

PGT-A bei IVI: Vorteile, herausragende Merkmale und Präzision

Wie bereits erwähnt, ermöglicht die Präimplantationsdiagnostik die Erkennung genetischer und chromosomaler Anomalien vor dem Embryotransfer. IVI bietet verschiedene PGT-Verfahren an, darunter PGT-A zur gezielten Untersuchung auf Aneuploidien.

Die bei IVI eingesetzte Technologie für PGT-A gilt als Maßstab in der Reproduktionsmedizin – dank ihrer herausragenden Genauigkeit. Dadurch lassen sich euploide Embryonen zuverlässig identifizieren – mit einer sehr geringen Rate an falsch-positiven und falsch-negativen Ergebnissen. Das führt zu mehr erfolgreichen Transfers, weniger Fehlgeburten und einer höheren Schwangerschaftsrate.

Was macht die PGT-A bei IVI so präzise?

Im Gegensatz zu anderen Tests kombiniert die PGT-A bei IVI zwei Analyseverfahren: zum einen wird die DNA-Menge an tausenden Punkten jedes Chromosoms mithilfe modernster Sequenzierungstechnologie gemessen. Zum anderen werden zahlreiche genetische Variationen in den Sequenzen analysiert.

Diese doppelte Analyse ermöglicht zusätzliche Erkenntnisse – etwa zur Erkennung von Ploidie-Anomalien wie Triploidien (3 Chromosomenkopien) oder Haploidien (nur 1 Kopie).

Vorteile der PGT-A bei IVI:

• Ausschluss nicht entwicklungsfähiger Embryonen
• Schwangerschaft wird schneller erzielt
• Höchste Präzision bei der Identifikation euploider Embryonen
• Beste analytische Leistung mit minimaler Fehlerquote
• Unterstützung des elektiven Single-Embryo-Transfers (eSET)
• Vermeidung unnötiger Kryokonservierung nicht-viabler Embryonen
• Reduzierung der Fehlgeburtsrate
• Kein negativer Einfluss auf die Embryonalentwicklung
• Kombinierbar mit anderen genetischen Tests wie PGT-M oder PGT-SR

Dank der hohen Auflösung der PGT-A bei IVI lassen sich zahlreiche chromosomale Auffälligkeiten erkennen, darunter:

• Gesamte Chromosomen-Aneuploidien und segmentale Aneuploidien
• Ploidie-Störungen wie Haploidie und Triploidie
• Verunreinigungen im genetischen Material

Wie läuft eine PGT-A ab?

Alle PGT-Tests durchlaufen denselben Ablauf, beginnend mit einem IVF-Zyklus zur Embryoerzeugung. Die Schritte im Überblick:

• Erstberatung
• Ovarielle Stimulation (ca. 15–20 Tage)
• Eizellentnahme
• Befruchtung der Eizellen (IVF)
• Embryokultur bis Tag 5–6 (Blastozystenstadium)
• Biopsie von etwa 4–6 Zellen aus dem Trophektoderm
• Vitrifikation (Einfrieren) der Embryonen
• Chromosomenanalyse (PGT-A)
• Ergebnis: Identifikation chromosomal unauffälliger Embryonen

Die Biopsie ist ein sicherer und schonender Eingriff, sofern sie von erfahrenem Fachpersonal durchgeführt wird. Dabei werden einige Zellen aus der äußeren Schicht der Blastozyste entnommen, ohne die Entwicklung des Embryos zu beeinträchtigen.

Für wen ist PGT-A besonders geeignet?

PGT-A wird insbesondere empfohlen bei:

• Frauen ab 35 Jahren
• Patientinnen mit zwei oder mehr Fehlgeburten
• Frauen mit mehreren erfolglosen IVF-Zyklen
• Paaren mit stark eingeschränkten Samenparametern
• Frühere Schwangerschaften mit chromosomalen Auffälligkeiten
• Trägern von Geschlechtschromosomen-Anomalien (X oder Y)

IVF Genetic bei IVI

Patientinnen, die PGT-A benötigen, können sich für die kombinierte Behandlung IVF Genetic bei IVI entscheiden – eine Kombination aus IVF und genetischer Diagnostik. Diese Vorgehensweise erhöht die Erfolgsrate und verkürzt die Zeit bis zur Schwangerschaft.

Die Schwangerschaftsrate pro Transfer kann bis zu 70 % erreichen – deutlich höher als bei konventioneller IVF. Denn nicht nur morphologisch beste, sondern auch genetisch gesunde Embryonen werden für den Transfer ausgewählt.

Vorteile von IVF Genetic im Vergleich zur klassischen IVF:

• Höhere Implantationsrate
• Geringeres Fehlgeburtsrisiko
• Höhere Wahrscheinlichkeit auf ein gesundes Kind
• Weniger Zyklen bis zur Schwangerschaft erforderlich

Einheit für Reproduktionsgenetik

Mit dem Wissen um die Bedeutung genetischer Faktoren in der Fertilität bietet IVI eine spezialisierte Einheit für Reproduktionsgenetik mit individueller genetischer Beratung:

• Erfassung persönlicher und familiärer Anamnese
• Erstellung eines Familienstammbaums
• Fallbezogene genetische Bewertung und schriftlicher Bericht
• Individueller Behandlungsplan auf genetischer Basis

Ziel ist es, umfassende Informationen bereitzustellen und fundierte Entscheidungen zu ermöglichen.

Viele Patientinnen profitieren von einer genetischen Beratung – sie ist ein Grundpfeiler moderner Reproduktionsmedizin. Dr. Pla betont: „Eine Zukunft der assistierten Reproduktion ohne Genetik ist undenkbar. Wir erwarten große Fortschritte – von Infertilitäts-Genscreenings über Pharmakogenetik bis hin zu Embryo-Geneditierung und Träger-Screenings der nächsten Generation.“

Weitere genetische Tests bei IVI

Neben PGT-A bietet IVI auch Tests zur Erkennung anderer genetischer Veränderungen:

PGT-M

Dieser Test dient dem Nachweis von Mutationen, die für monogene oder Mendel’sche Erkrankungen verantwortlich sind – z. B. autosomal-rezessive, autosomal-dominante oder X-chromosomal vererbte Krankheiten. Beispiele: Mukoviszidose, Thalassämien, spinale Muskelatrophie, Hämophilie.

PGT-SR

Dieser Test erkennt chromosomale Anomalien aufgrund struktureller Umlagerungen wie Translokationen, Deletionen, Duplikationen, Insertionen, Ringchromosomen oder Inversionen. Träger solcher Veränderungen sind meist gesund, dennoch sind sie eine häufige Ursache für Infertilität.

 

FAQ´s – Häufige Fragen zur PGT-A bei IVI

Schädigt die Biopsie den Embryo?

Obwohl die Biopsie ein invasives Verfahren ist, beeinträchtigt sie den Embryo bei fachgerechter Durchführung nicht. Nur ein geringer Prozentsatz übersteht den Eingriff nicht. Kinder, die nach PGT geboren wurden, haben kein erhöhtes Risiko für Fehlbildungen.

Wann liegen die Ergebnisse vor?

In der Regel innerhalb von sieben Werktagen.

Für wen ist PGT-A sinnvoll?

Prinzipiell kann jede Frau oder jedes Paar aneuploide Embryonen entwickeln – selbst bei spontanen Schwangerschaften. Mit zunehmendem Alter steigt das Risiko: Bei 35-Jährigen ist etwa jedes dritte Embryo betroffen, bei 40-Jährigen mehr als 75 %.

Garantiert PGT-A eine Schwangerschaft?

Nein – aber sie erhöht die Chancen deutlich. Die klinische Schwangerschaftsrate mit PGT liegt bei IVI bei 73,1 %.

Kann PGT-A an allen Embryonen durchgeführt werden?

Ja – sobald ein Embryo das Blastozystenstadium erreicht hat und der Test genehmigt ist, kann die Biopsie erfolgen, ohne die Entwicklung zu stören.

Was passiert, wenn alle Embryonen aneuploid sind?

In diesem Fall wird von einem Transfer abgeraten. Das medizinische Team bespricht mit Ihnen die weiteren Optionen und unterstützt Sie mit einer individuellen Beratung.

Ist PGT-A verpflichtend?

Nein – bei IVI wird jede Behandlung individuell geplant. PGT-A wird in bestimmten Fällen empfohlen, die Entscheidung liegt jedoch immer bei Ihnen.

Zusammenfassend kann man sagen, dass PGT-A ein wirkungsvolles Instrument der assistierten Reproduktion darstellt, um die Erfolgschancen einer Schwangerschaft zu erhöhen. Es ermöglicht die Auswahl genetisch gesunder Embryonen und reduziert das Risiko eines Misserfolgs oder genetischer Auffälligkeiten. Ob PGT-A sinnvoll ist, hängt von der individuellen Situation ab – das medizinische Team von IVI begleitet Sie dabei mit Expertise und Empathie.

Wenn Sie PGT-A als Teil Ihrer IVF-Behandlung in Betracht ziehen, wenden Sie sich an Ihr IVI-Team. Sie erhalten alle Informationen und Unterstützung, die Sie für eine informierte Entscheidung benötigen.

 

Dr. Josep Pla ist Leiter der Abteilung für Reproduktionsgenetik bei IVI RMA Global. Er verfügt über acht Jahre Erfahrung auf diesem Gebiet und ist in Spanien tätig. Sein Fokus liegt auf den genetischen Aspekten der Kinderwunschbehandlung. 

Dank seiner Zweisprachigkeit (Spanisch und Englisch) betreut er Patientinnen weltweit – stets unterstützt von IVIs professionellen Übersetzungsdiensten, um eine klare und einfühlsame Kommunikation zu garantieren. 

Seine Expertise ist von größter Bedeutung, um die personalisierte Fertilitätsmedizin bei IVI weiter zu entwickeln.