Anomalien bei IVF-Embryonen
Die genetische Präimplantationsdiagnostik (PID) zur Feststellung von Chromosomenanomalien bei Embryonen ist ein Test, der bei IVF-Embryonen durchgeführt werden kann, um sicherzustellen, dass nur Embryonen, die nicht von einer bestimmten genetischen Erkrankung betroffen sind, in die Gebärmutter eingesetzt werden. Paare, die sich einer PID unterziehen, sind nicht unfruchtbar, sondern haben ein Risiko, eine genetische Krankheit an ihre Kinder weiterzugeben. Das genetische Präimplantationsscreening (PGS) ist mit der PID vergleichbar, wird aber von unfruchtbaren Paaren eingesetzt, die sich einer IVF unterziehen. Bei diesen Paaren liegt kein offensichtliches genetisches Problem vor, aber mit dem PGS wird versucht, genetisch abnormale Embryonen zu identifizieren, damit nur normale Embryonen in die Gebärmutter zurückverpflanzt werden und so die Wahrscheinlichkeit einer Schwangerschaft erhöht wird. Diese Verfahren werden in der Regel in Fällen angewandt, in denen ein erhöhtes Risiko für genetische Anomalien besteht, z. B. bei „älteren“ Frauen, die ihre eigenen Eizellen verwenden, und bei Paaren, bei denen die Einpflanzung wiederholt fehlgeschlagen ist.
Numerische Anomalien
Ein normaler Mensch sollte in jeder Zelle 23 Chromosomenpaare haben. Jedes Chromosom verfügt über Tausende von Genen. Die Gene sind die Anweisungen, die bestimmen, wie wir aussehen, wer wir sind usw. Man geht davon aus, dass bei der natürlichen Empfängnis und bei der IVF bis zu 65 % der menschlichen Embryonen genetisch abnormal sind. Welche Arten von Anomalien gibt es? Erstens gibt es numerische Anomalien. Aneuploide Embryonen haben Zellen mit einer anormalen Anzahl von Chromosomen – entweder fehlt ein Chromosom oder es wurde ein zusätzliches Chromosom gewonnen, z. B. Trisomie 21. Dies geschieht in der Regel während der Zellteilung. Eine andere Art der numerischen Anomalie ist die Polyploidie. Bei diesen Embryonen enthalten einige oder alle Zellen einen vollständigen zusätzlichen Chromosomensatz. Dies kann während der Zellteilung geschehen, aber auch, wenn z. B. zwei Spermien eine Eizelle befruchten (z. B. Triploidie).
Strukturelle Anomalien
Neben den numerischen Anomalien gibt es auch strukturelle Anomalien. Translokationen entstehen, wenn ein Chromosomenbruch auftritt und sich die Fragmente mit anderen Chromosomen verbinden, ohne dass genetisches Material verloren geht. Menschen, die Träger dieser Art von Translokation sind, verfügen über alle Gene und sind im Allgemeinen gesund, aber die Zellteilung, die für die Bildung von Eizellen oder Spermien erforderlich ist, ist abnormal. Dies kann dazu führen, dass Eizellen und Spermien unausgewogene Translokationen in ihrem Genom aufweisen, was bei der Befruchtung zu einem anormalen Embryo führen würde. Deletionen liegen vor, wenn ein Teil des Chromosoms und damit auch eine Reihe von Genen verloren geht. Duplikationen liegen vor, wenn ein Teil des Chromosoms dupliziert wird und zusätzliches genetisches Material vorhanden ist. Inversionen sind eine Art von Anomalie, bei der ein Teil des Chromosoms abbricht und sich in der entgegengesetzten Richtung anlagert, als es eigentlich sein sollte.
Auch Embryonen können an Genstörungen leiden, die zu Anomalien führen und tödlich sein können. Gene befinden sich auf den Chromosomen, und eine Veränderung oder Mutation in einem Gen kann zu einer Anomalie führen, die nicht mit dem Leben vereinbar ist. Glücklicherweise kann heute eine große Zahl bekannter Genmutationen untersucht werden.
